Υπολογιστικές μέθοδοι αξιολόγησης της λειτουργικότητας πρωτεϊνών μειωμένου μεγέθους για χρήση σε γονιδιακές θεραπείες της μυϊκής...

  • MScBSc
  • βιοπληροφορική και μέθοδοι βελτιστοποίησης και/ή μηχανική μάθηση
  • Anastasia Krithara George Paliouras
  • akrithara [at] iit.demokritos.gr
  • The AI Lab

Description:

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μία ανίατη ασθένεια, η οποία οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου της δυστροφίνης. Η μετάλλαξη οδηγεί στην έλλειψη δυστροφίνης και τη σταδιακή καταστροφή των μυών. Πρόσφατα έχουν αναπτυχθεί γονιδιακές θεραπείες για τη νόσο, οι οποίες είχαν θετικά αποτελέσματα σε εργαστηριακές και κλινικές δοκιμές. Μία προσέγγιση αφορά τον εμπλουτισμό των μυϊκών κυττάρων με γονίδια που μπορούν να παράγουν λειτουργική δυστροφίνη. Το γενετικό υλικό μεταφέρεται στα κύτταρα με τη βοήθεια αδενο-συσχετιζόμενων ιών, οι οποίοι όμως δεν μπορούν μεταφέρουν το πλήρες γονίδιο της δυστροφίνης. Συνεπώς είναι απαραίτητος ο καθορισμός παραλλαγών του γονιδίου που είναι μικρότερες σε μέγεθος, αλλά λειτουργικές. Αυτές είναι γνωστές ως μικροδυστροφίνες. Στα πλαίσια της προτεινόμενης εργασίας, θα αναπτυχθεί υπολογιστική μέθοδος πρόβλεψης της λειτουργικότητας μικροδυστροφινών. Η μέθοδος αυτή θα βασιστεί στη γνώση που έχουμε για τη δομή και τη λειτουργία της δυστροφίνης, αλλά και σε ανάλυση περιπτώσεων μικροδυστρφινών που έχουν αξιολογηθεί ως περισσότερο ή λιγότερο λειτουργικές.
Skip to content