July 7, 2020

Παρουσίαση συστήματος επεξεργασίας γονιδιωματικών δεδομένων στο πλαίσιο του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Ογκολογία

Την Τετάρτη 8 Ιουλίου και ώρα 11:30 πμ θα πραγματοποιηθεί παρουσίαση του Συστήματος επεξεργασίας γονιδιωματικών δεδομένων που αναπτύσσεται στα πλαίσια της εμβληματικής δράσης ΕΔΙΑ-Ο: Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Ογκολογία.

Η παρουσίαση θα πραγματοποιηθεί online μέσω GoToMeeting στον ακόλουθο σύνδεσμο: https://global.gotomeeting.com/join/303774757

Ομιλητές

Θόδωρος Δαλαμάγκας και Θανάσης Βεργούλης, ΕΚ “Αθηνά”
Στασινός Κωνσταντόπουλος και Γιάννης Μουχάκης, ΕΚΕΦΕ “Δημόκριτος”
Φώτης Ψωμόπουλος, ΙΝΕΒ|ΕΚΕΤΑ

Περίληψη

Με την ολοκλήρωση του Προγράμματος του Ανθρώπινου Γονιδιώματος βρέθηκε ότι το DNA αποτελείται από πληθώρα παραλλαγών, οι οποίες συντελούν στον προσδιορισμό φαινοτυπικών και γονοτυπικών χαρακτηριστικών. Οι παραλλαγές του DNA μπορεί να είναι κοινές για μια ομάδα ή και μοναδικές για το κάθε άτομο. Οι τεχνολογίες αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) μας επιτρέπουν τον προσδιορισμό των παραλλαγών αυτών, μέσω της εφαρμογής κατάλληλων εργαλείων βιοπληροφορικής.
Το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Ογκολογία (ΕΔΙΑ-Ο) ιδρύθηκε το 2018 με πρωτοβουλία του Υπουργείου Παιδείας, Έρευνας και Θρησκευμάτων σε στενή συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας, στο πλαίσιο της πολιτικής των Εμβληματικών Πρωτοβουλιών που πραγματοποιεί το ΥΠΠΕΘ για ερευνητικές δράσεις σε επιστημονικούς τομείς με άμεσο κοινωνικό όφελος και ενδιαφέρον. Στην ομιλία θα παρουσιάσουμε πως το ΕΔΙΑ-Ο εφαρμόζει τεχνολογίες NGS στην ογκολογία, και συγκεκριμένα:
– Την ανάγκη για προσδιορισμό των μεταλλάξεων μέσω NGS, καθώς και τις ποιοτικές και ποσοτικές διαφορές μεταξύ των περιπτώσεων.
– Τις λειτουργικές απαιτήσεις και τη γενική ροή δεδομένων στις υποδομές πληροφορικής για την υποστήριξη υπηρεσιών παροχής ιατρικής ακριβείας, πάντα κάτω από ένα αυστηρό πλαίσιο προστασίας προσωπικών και ευαίσθητων δεδομένων.
– Την αρχιτεκτονική του συστήματος, η οποία συνδυάζει εργαλεία σχετικά με της ροές βιοπληροφορικής με το οικοσύστημα Kubernetes/Docker. Η αρχιτεκτονική επιτρέπει την εγκατάσταση σε data centers διαμοιραζόμενων πόρων.
– Τα πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα αυτής της προσέγγισης για ροές βιοπληροφορικής γενικά, αλλά κυρίως την ειδικά για τις απαιτήσεις του ΕΔΙΑ-Ο.
– Το πληροφοριακό σύστημα υποστήριξης κλινικής διάγνωσης VAST: Variant Annotation and interpretation Support Tool.

Λίγα λόγια για τους ομιλητές

Theodore Dalamagas coordinates the IT sub-project of the Precision Medicine Network. He received his Diploma in Electrical Engineering from NTU Athens, his MSc in Advanced Information Systems from Glasgow University, and his PhD also from NTUA. He has more than 15 years of R&D experience of running and coordinating EU and national ICT projects. His areas of interest include data services for waste valorization and environmental footprint reduction, scientific databanks and e-research infrastructures, data Web and information retrieval, data interoperability and integration, and bioinformatics.

Thanasis Vergoulis leads the development of the clinical annotation tool of the Precision Medicine Network. He received his diploma in Computer Engineering and Informatics from the University of Patras and his PhD from NTU of Athens. He has been involved in several EU and national R&D projects and his research interests consist of data management, bioinformatics, cloud computing, research analytics and data mining.

Stasinos Konstantopoulos leads the NCSR/IIT team working on the computational infrastructure of the Precision Medicine Network. He holds an MEng in Computer Engineering and Informatics from the University of Patras, an MSc in AI from Edinburgh University, and a PhD on machine learning and computational logic from Groningen University. He has been affiliated to NCSR since 2005 through his involvement in more than ten FP6, FP7, and H2020 projects.

Ioannis Mouchakis holds a BSc in Computer Science from the Department of Informatics of Athens University of Economics and Business. Since 2010, he is a research associate at NCSR-D, where he has worked on several European and national R&D projects including the Precision Medicine Network. His expertise and interests include deployment, maintenance, and development for Big Data architectures.

Fotis Psomopoulos is a Researcher at INAB|CERTH, leading the Bioinformatics activities there. He received his Diploma and PhD from the Department of Electrical and Computer Engineering, AUTH. His research focus lies at the intersection of Bioinformatics, Data Mining and Cloud Computing, with over 80 peer-reviewed publications in international journals and conferences, and holding various roles in e-infrastructures such as RDA-EU, ELIXIR and EOSC.