February 1, 2017
Ο Δρ Κούλης Γιαννουκάκος, Διευθυντής Ερευνών στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής, IΠΡΕΤΕΑ, ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος θα πραγματοποιήσει ομιλία με τίτλο Γενετική του καρκίνου μαστού-ωοθηκών, την Δευτέρα 8/2.
Περίληψη
Η παρουσίαση θα ασχοληθεί με τους γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με την εμφάνιση των καρκίνων του μαστού και των ωοθηκών.
Οι παράγοντες αυτοί είναι μεταλλάξεις σε γονίδια που έχουν σχέση με την επιδιόρθωση του γενετικού υλικού, όπως τα γονίδια BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2 κ.α.
Οι μεταλλάξεις αυτές κληρονομούνται και κληροδοτούνται, με τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, από γενιά σε γενιά και έχουν ως αποτέλεσμα την εμφάνιση διαφόρων καρκίνων (κυρίως μαστού-ωοθηκών) σε διαφορετικές γενιές μιας οικογένειας. Η εμφάνιση των καρκίνων αυτών συμβαίνει συνήθως σε νέες ηλικίες, κάτω των 45 χρόνων. Η διεισδυτικότητα των μεταλλάξεων αυτών κυμαίνεται από 50-85%, δηλαδή 50-85% των γυναικών που φέρουν μία μετάλλαξη θα αναπτύξουν καρκίνο μαστού η ωοθηκών μέχρι την ηλικία των 80 χρόνων.
Όσον αφορά τη μεθοδολογία, η ανάλυση του γενετικού υλικού γίνεται με χρήση της τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενεάς, ενώ χρησιμοποιούνται διάφορα εργαλεία Βιοπληροφορικής για την επεξεργασία των δεδομένων που προκύπτουν.